哈尔滨流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测是怎么区分胎儿染色体和我的DNA的？

本检测本身未包含母源污染鉴定流程，因此无法直接区分胎儿与母体DNA。检测存在的风险是流产物样本中混入母体DNA可能导致结果误判。如果您担心样本污染，建议选择包含母源污染鉴定的版本，或确保采样时尽可能获取纯绒毛组织。

报告上写‘致病性CNV’，是不是意味着我下次怀孕还会流产？

不一定。检出致病性CNV通常意味着本次流产的胚胎存在明确的染色体微缺失/微重复，这是导致本次胎停的直接原因。大多数此类变异是胚胎新发的、偶发的，不代表父母染色体有问题。但若为遗传性（如父母一方携带平衡易位），则下次复发风险增高。建议您和伴侣进行外周血染色体核型分析以明确。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

原报告建议：检出致病性CNV后，建议父母双方进行核型分析，排查是否为染色体平衡易位携带者。若父母核型正常，异常多为新发突变，下次妊娠风险较低；若父母一方存在平衡易位，则复发风险显著增高，需进行产前诊断或PGT（胚胎植入前遗传学检测）。建议遗传咨询医生结合家族史综合评估。

我在哈尔滨，想预约采样，应该挂哪个科室？

您可以在当地三甲医院的妇产科、生殖医学科或优生遗传科预约采样。医生会开具检测申请单并进行流产物组织取样。我们作为分子诊断专科，只负责后续的CNV-seq检测分析。采样时建议由经验丰富的医生操作，尽量取绒毛组织并避免混入母体蜕膜。

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