哈尔滨22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

我做过人工流产，现在备孕做这个检测还有效吗？

有效。人工流产不影响您自身的基因信息，检测样本取自您的全血，分析的是您本人的27个基因、635个突变位点的携带状态。无论既往是否有生育史，本检测均能评估您作为备孕夫妇一方的遗传病携带风险，检测周期13个工作日。

这个检测为什么能查出脆性X综合征而全外显子查不了？

脆性X综合征由FMR1基因的CGG三联体重复扩增引起（≥55次重复为前突变，>200次为全突变）。全外显子测序对这类重复序列区域是'盲区'，无法准确读取。本检测采用专门的CGG重复扩增PCR，能精确测量重复次数，检出率>98%，这是本产品区别于全外显子筛查的核心技术优势之一。

我在哈尔滨，报告说我携带一个地贫突变，但血常规正常，这是怎么回事？

这种情况很常见。您携带的是一个α-或β-地中海贫血的隐性突变（杂合），本人通常无症状或只有轻微贫血（血常规可能正常），称为‘携带者’。本检测覆盖HBA1/HBA2和HBB基因共83个位点（26个缺失+16个点突变，以及57个点突变），检出率超过99%。建议您的配偶也做地贫筛查，以评估胎儿患病风险。

我和老公都不在同一个城市，采样后能分别寄送吗？

可以的。本检测支持两人异地采样，每人提供全血2mL（EDTA抗凝管）或至少6根口腔拭子。双方各自在当地完成采样后，可分别寄送至实验室。建议使用常温快递，避免样本溶血或污染。报告周期从实验室收到全部合格样本起计算13个工作日。

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